Genetista analiza el éxito de la terapia génica Lyfgenia contra la anemia falciforme y los retos para lograr su acceso en Puerto Rico
El reciente caso de Sebastien Beauzile, el primer paciente en Nueva York declarado libre de anemia falciforme después de recibir la terapia génica Lyfgenia, marca un logro fundamental en la medicina moderna. Para analizar el alcance científico, los mecanismos biológicos y los desafíos de implementar estos avances en Puerto Rico, BeHealthMED consultó al doctor Alberto Santiago Cornier, destacado médico genetista, pediatra y editor de nuestra plataforma.
La anemia falciforme es causada por una mutación que altera la estructura de la proteína de la hemoglobina, lo que impide el desarrollo adecuado de los glóbulos rojos. A diferencia de las terapias tradicionales orientadas únicamente al manejo de síntomas o a la búsqueda de donantes externos, Lyfgenia utiliza la modificación celular autóloga.
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«Cuando tienes una autodonación, estás reduciendo grandemente la probabilidad de rechazo porque son tus propias células. Ahora, con la capacidad molecular de alterar la información genética de un individuo, se da la oportunidad de usar sus propias células, manipularlas genéticamente y hacerlas volver a funcionar», explicó Santiago Cornier.
Al reintroducir estas células corregidas, el cuerpo recupera la capacidad de producir hemoglobina funcional, lo que elimina las crisis de dolor e impide las complicaciones obstructivas graves de la enfermedad.
Costo frente a calidad de vida
Con un costo aproximado de $3.1 millones de dólares por tratamiento, surgen interrogantes sobre la viabilidad económica de este tipo de medicina personalizada. Sin embargo, el Dr. Santiago Cornier enfatizó que, al evaluar la historia natural de estas enfermedades complejas, la inversión inicial representa un ahorro significativo para los sistemas de salud y las familias a largo plazo.
«Realmente, cuando se ponen a hacer los números de la terapia genética en general, sí son costosas de inicio, pero a la larga le están ahorrando dinero a la salud, al gobierno y a la familia. Una terapia que me puede costar 3.1 millones de entrada me va a prevenir el progreso de esa enfermedad; no me va a costar tener un paciente intubado o encamado. Y lo más importante es la calidad de vida que se le está dando a un individuo y a esa familia», afirmó el genetista.
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A pesar de que en Puerto Rico ya se han administrado terapias génicas basadas en vectores virales para condiciones como la distrofia muscular de Duchenne y la atrofia muscular espinal, el uso de células madre autólogas modificadas aún no es una realidad local.
El especialista señaló que la dependencia de laboratorios multinacionales suele retrasar la llegada de estos avances a América Latina y el Caribe, ya que la industria prioriza los perfiles genéticos de sus poblaciones de origen.
Además, Santiago Cornier enfatizó la necesidad urgente de unir sectores mediante alianzas entre las escuelas de medicina, los centros de investigación y la industria farmacéutica. Además, urgió a establecer una política pública clara que defina el rumbo de la biotecnología en la isla y a promover un consenso social que determine qué enfoques y costos son razonables para garantizar un acceso equitativo a la salud.
Aunque la manipulación genética conlleva riesgos menores —como respuestas inflamatorias o mutaciones no deseadas—, Santiago Cornier concluyó que los beneficios clínicos superan los riesgos en la inmensa mayoría de los casos, abriendo una puerta de esperanza para miles de personas con condiciones hereditarias.