La trayectoria del Dr. Alberto Santiago Cornier, médico genetista, pediatra y editor de BeHealthMED, refleja la evolución de la genética clínica en Puerto Rico y su consolidación como una disciplina indispensable para la medicina de precisión. Durante más de 30 años ha combinado la atención de pacientes, la investigación y la educación médica con un objetivo constante: fortalecer el diagnóstico, ampliar el acceso a tratamientos y promover una práctica clínica basada en evidencia para las enfermedades genéticas y raras.
Su interés por la ciencia surgió incluso antes de ingresar a la escuela de medicina. Inicialmente cursó una licenciatura en química, convencido de que dedicaría su carrera a la investigación. Sin embargo, encontró en la medicina la posibilidad de integrar ambos mundos.
«Yo decidí genética porque es la rama de la medicina que puede combinar ambas cosas: la clínica, ver pacientes, pero a la misma vez hacer investigación», afirma.
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La genética como herramienta para transformar la práctica médica
A medida que avanzaban los descubrimientos en genética molecular, el especialista identificó el enorme potencial de esta disciplina para responder preguntas clínicas que permanecían sin resolver. Desde entonces, su trabajo se ha enfocado en caracterizar enfermedades prevalentes en la población puertorriqueña y promover que esos hallazgos se traduzcan en mejores oportunidades diagnósticas y terapéuticas.
Para el Dr. Santiago Cornier, el verdadero reto no ha sido únicamente la complejidad científica, sino el desconocimiento alrededor de la genética. «La ignorancia», responde al ser consultado sobre el principal obstáculo de su carrera, aludiendo tanto al limitado conocimiento de algunos profesionales como a las barreras existentes dentro del sistema de salud para acceder a pruebas diagnósticas y tratamientos especializados.
Aun así, destaca que durante las últimas tres décadas la integración de la genética en Puerto Rico ha mostrado avances significativos gracias al trabajo conjunto de especialistas y al fortalecimiento de la educación médica.
Educación médica como eje del legado profesional
Uno de los pilares de su carrera ha sido la educación médica continua, convencido de que actualizar el conocimiento de los profesionales repercute directamente en mejores decisiones clínicas. En ese contexto, su papel como editor de BeHealthMED responde a una necesidad concreta: acercar información científica especializada a quienes constituyen la primera línea de atención.
«BeHealth tiene la meta de poder proveer información sofisticada de especialidad o subespecialidad enfocada para que los médicos primarios se beneficien de ella y tengan acceso a datos de state-of-the-art medicine«, explica.
Para el genetista, fortalecer el conocimiento de pediatras, internistas y médicos de atención primaria permite identificar oportunamente casos complejos y facilita el acceso de los pacientes a evaluaciones especializadas cuando son necesarias.
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Un legado construido junto a los pacientes
Aunque su carrera ha estado marcada por la investigación y la innovación clínica, el Dr. Alberto Santiago Cornier sostiene que su mayor aprendizaje proviene del contacto permanente con los pacientes y sus familias.
«Yo he aprendido más de mis pacientes de lo que ellos han recibido de mí», asegura, al recordar que cada caso representa una oportunidad para crecer como médico y como ser humano.
Mirando hacia el futuro, considera que los principales desafíos continúan siendo la cobertura de pruebas diagnósticas, el acceso a terapias y el fortalecimiento de políticas públicas que permitan integrar plenamente la medicina de precisión en los sistemas de salud. Su mensaje para las nuevas generaciones de médicos resume la esencia de su legado:
«Cuando algo no haga sentido, busquen más allá, porque muchas veces el diagnóstico no se hace porque el médico primario no tiene esa condición dentro de su diagnóstico diferencial».