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Mediante un comunicado emitido el miércoles 18 de septiembre de 2026 por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés), indican que ha sido aprobado Aqneursa (levacetil-leucina) en suspensión oral para el tratamiento de la ataxia en adultos y pacientes pediátricos con ataxia-telangiectasia que tengan un peso de al menos 15 kg.
Este es un fármaco que ya había sido aprobado en el año 2024 para el manejo de las manifestaciones neurológicas de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C.
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La ataxia-telangiectasia es un trastorno neurodegenerativo hereditario que no es tan frecuente y está causado por mutaciones en el gen ATM. Generalmente, afecta principalmente al sistema nervioso, ocasionando una pérdida progresiva del control y la coordinación muscular que suele manifestarse en la primera infancia.
Asimismo, este trastorno neurodegenerativo provoca pequeñas dilataciones de los vasos sanguíneos (telangiectasias), deficiencias inmunitarias y un riesgo mayor de cáncer. Es importante saber que, esta es una condición que no tiene cura y sus opciones de tratamientos para los síntomas neurológicos de la condición han sido limitados.
Estudio del fármaco
En datos de National Institutes of Health (NIH, por su siglas en inglés), la prevalencia global de ataxia-telangiectasia se estima en cerca de 1 en 40.000 y 1 en 100.000 nacidos vivos. En Estado Unidos se estima que, aproximadamente el 1 % de la población es portadora de una mutación en el gen ATM y afecta a hombres y mujeres por igual.
La eficacia de Aqneursa se analizó en un estudio cruzado aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo y de dos periodos con 73 pacientes de 4 años o más con diagnóstico confirmado de ataxia-telangiectasia.
Los pacientes del estudio fueron asignados de manera aleatoria para recibir el medicamento, seguido de placebo, o placebo seguido del medicamento con cada periodo de tratamiento de 12 semanas de duración.
Asimismo, de los 73 pacientes 26 eran adultos y 47 pediátricos, donde 38 eran mujeres y 35 hombres. Además, la media de edad del inicio del tratamiento fue de 13 años en un rango de 4 a 50 años, siendo un total de 70 pacientes quienes completaron el estudio.
¿Cuál fue su eficacia?
La eficacia del medicamento fue evaluada a través de la Escala funcional para la Evaluación y Clasificación de la Ataxia (fSARA), siendo esta una herramienta clínica modificada que analiza la marcha, la sedestación, la postura y las alteraciones del habla con puntuaciones que van de 0 a 16. Los participantes del estudio que tomaban el fármaco obtuvieron mejores resultados en la fSARA a diferencia de cuando tomaban placebo y mostraron una mejoría significativa en la función neurológica.
De acuerdo con el comunicado emitido por la FDA, el medicamento no presenta contraindicaciones. Sin embargo, según estudios en animales se evidencia que podría causar daño fetal. Dentro de las reacciones adversas más comunes en estos pacientes fueron:
- Caídas
- Laceraciones cutáneas
- Infecciones del tracto urinario
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