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La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) anunció la aprobación de Waskyra (etuvetidigene autotemcel), la primera terapia génica basada en células para tratar el síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS), una enfermedad genética poco común, grave y potencialmente mortal.
Esta aprobación marca un cambio trascendental en el manejo de esta condición, que hasta ahora dependía principalmente del trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas, un procedimiento complejo que requiere un donante totalmente compatible.
Según la FDA, esta decisión representa “un hito transformador para los pacientes con WAS”, al ofrecer un tratamiento que corrige el defecto genético subyacente mediante el uso de células madre del propio paciente modificadas genéticamente.
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Una alternativa para pacientes sin donantes compatibles
Waskyra está aprobado para pacientes pediátricos desde los seis meses de edad y adultos que tengan una mutación en el gen WAS y que sean candidatos a trasplante, pero no cuenten con un donante compatible de antígenos leucocitarios humanos (HLA).
El síndrome de Wiskott-Aldrich provoca sangrado severo, infecciones recurrentes, eccema, autoinmunidad y mayor riesgo de cáncer hematológico, afectando profundamente la calidad y esperanza de vida. Hasta ahora, muchas familias enfrentaban la enfermedad sin opciones terapéuticas definitivas y con un panorama incierto.
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Resultados clínicos contundentes: reducción del 93% en infecciones severas
La aprobación se basó en evidencia sólida proveniente de estudios clínicos internacionales y un programa de acceso expandido, que incluyeron a 27 pacientes con WAS severo.
Los resultados demostraron beneficios significativos:
- 93% menos infecciones severas entre los 6 y 18 meses después del tratamiento.
- 60% menos eventos de sangrado moderado o severo en el primer año postratamiento.
- La mayoría de los pacientes no presentó sangrado moderado o severo después de cuatro años.
Para una población históricamente vulnerable, estos hallazgos representan un antes y un después. Pacientes y familias han descrito vivir “una vida de preocupación constante”, debido a la ausencia de tratamientos aprobados que abordaran la raíz de la enfermedad.
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Cómo funciona Waskyra: reparación genética desde la causa primaria
Waskyra utiliza una estrategia de terapia génica autóloga, es decir, emplea las células madre hematopoyéticas del propio paciente, que luego son modificadas para introducir una copia funcional del gen WAS.
Tras la infusión intravenosa, estas células corregidas ayudan a restaurar la producción de células sanguíneas funcionales y recuperan la expresión de la proteína WAS, atacando directamente la causa subyacente de la enfermedad y no solo sus síntomas.
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Un ejemplo de flexibilidad regulatoria en enfermedades raras
Debido a la gravedad y muy baja prevalencia del síndrome de Wiskott-Aldrich, la FDA aplicó un enfoque regulatorio flexible que permitió avanzar con mayor rapidez sin comprometer la seguridad. La agencia también otorgó a Waskyra las designaciones de Orphan Drug, Rare Pediatric Disease y Regenerative Medicine Advanced Therapy, que se reservan para terapias con impacto potencial extraordinario.